15 février : Journée internationale

A l'occasion de la Journée Internationale du syndrome d'Angelman, l'AFSA (Association Française du Syndrome d'Angelman) souhaite faire connaitre cette maladie rare qui entraîne un retard mental sévère, des troubles sensoriels importants, des troubles du sommeil, de l’épilepsie et une absence de langage.

Logo de l'association A.F.S.A

Le syndrome d'Angelman

C'est le docteur Harry Angelman, pédiatre britannique, qui fut le premier à décrire les symptômes du syndrome dès 1965. Auparavant, les personnes présentant le syndrome d'Angelman étaient souvent considérées comme atteintes de troubles autistiques. Il s'agit en fait d'une maladie rare, d'un trouble neurologique sévère dont l'origine est génétique. Le syndrome d’Angelman affecte le chromosome 15, avec une prévalence estimée à 1/20000 naissances. Les enfants des deux sexes peuvent être indifféremment touchés par cette maladie. Le nombre d’enfants atteints du syndrome d’Angelman connu dans l'association AFSAest supérieur à 400 pour la France : c'est une maladie génétique rare et sévère qui nécessite un accompagnement constant de ces enfants dont la particularité est d’être joyeux, heureux de vivre et affectueux.

Vous trouverez en téléchargement les fiches Orphanet concernant ce syndrome ainsi que les prises en charge visant à améliorer le développement des enfants et l'accompagnement des adultes :

L'AFSA

Affiche de l'association du syndrome d'Angelman Depuis 1992 l'Association Française du Syndrome d’Angelman (AFSA) se mobilise pour accompagner au mieux les enfants atteints du syndrome d’Angelman et promouvoir la recherche médicale et scientifique.
L'association, constituée de 600 familles adhérentes, a pour mission d'aider les familles dans l'éducation et le quotidien de leur enfant touché par cette maladie génétique rare et de financer des recherches. La validation des projets se fait en collaboration avec le Conseil Médical et Scientifique et le Conseil Paramédical et Éducatif de l'AFSA.
Le Conseil d’Administrations est constituée de 18 administrateurs, tous bénévoles, parents ou membres de la famille d’un enfant porteur du syndrome. Epaulés par une salariée, ce sont eux qui mènent projets, actions et événements. De nombreux bénévoles organisent des manifestations solidaires qui font vivre l'association.

L'AFSA est membre de l'Alliance Maladies Rares, d'Eurordis, de l'association internationale Angelman Syndrome Alliance et du Collectif Déficience Intellectuelle. Elle est également représentée dans deux des filières de santé Maladies rares : DéfiScience et AnDDI-Rares.

Missions principales de l'AFSA
  • Promouvoir et diffuser les informations sur le syndrome d'Angelman auprès des professionnels afin d'en faciliter le diagnostic et la prise en charge.
  • Aider les familles en leur apportant des moyens techniques, des formations pour appréhender le quotidien des enfants.
  • Encourager, soutenir et financer la recherche médicale et scientifique,
  • Contribuer à l'élaboration et la mise en place de projets éducatifs adaptés aux spécificités du syndrome d'Angelman.

Pour mener à bien ses missions l'AFSA est divisée en cinq régions animées par des délégués régionaux, dont l'objectif est de soutenir les familles au moment de l'annonce du diagnostic et tout au long du développement de l’enfant, mais aussi d'organiser des rencontres régionales pour favoriser l'aide et l’échange entre parents.

Télécharger la plaquette de l'association AFSA au format P.D.F

Contact
Association française du Syndrome d'Angelman
81 rue Réaumur
77002 paris
Courriel : contact@angelman-afsa.org
Site internet : www.angelman-afsa.org

Contacts pour la région Nord Ouest

  • Annabelle Wayaffe Boronat

Courriel :region02@angelman-afsa.org
Tel : 06 42 88 30 87

  • Sophie Bregeon D'Eaubonne

Courriel :region02@angelman-afsa.org